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第一章绪论
第一节遗传性皮肤疾病的临床表现特点
第二节单基因遗传病的遗传方式
第三节遗传性皮肤疾病的预防
第四节遗传性皮肤疾病的治疗
第二章鱼鳞病及伴鱼鳞病的综合征
第一节鱼鳞病(ichthyosis)
一、寻常鱼鳞病(ichthyosis vulgaris)
二、X连锁遗传鱼鳞病(Xlinked ichthyosis)
三、表皮松解性角化过度(epidermolytic hyperkeratosis)
四、层板状鱼鳞病(lamellar ichthyosis)
第二节迂回线状鱼鳞病(ichthyosis linearis circumflexa)
第三节伴鱼鳞病的综合征(syndromes with ichthyosis)
第三章角化异常性皮肤病
一、掌跖角化病(palmoplantar keratoderma)
(一)弥漫性掌跖角化病(diffuse palmoplantar keratoderma)
(二)其他掌跖角化病(other palmoplantar keratoderma)
二、进行性对称性红斑角化病(keratosis crythematosa symmetrica progressiva)
三、红斑角化病伴共济失调(erythrokeratodermia with ataxia)
四、红斑角化病伴耳聋、体格发育迟缓及神经病(erythrokeratodermia with deafness,physical retardation and neuropathy)
五、可变性红斑角化病(erythrokeratodermia variabilis)
六、毛囊角化病(keratosis follicularis)
七、毛发苔藓(lichen pilaris)
八、萎缩性毛发角化病(keratosis pilaris atrophicans)
(一)面部萎缩性毛发角化病(keratosis pilaris atrophicans faciei)
(二)虫蚀状萎缩性皮病(atrophoderma vermiculata)
(三)脱发性毛发角化病(keratosis pilaris decalvans)
九、蛇行性脱发性小棘毛囊角化病(keratosis follicularis spinulosa decalvans cum ophiasi)
十、疣状肢端角化病(acrokeratosis verruciformis)
十一、Van den Bosch综合征
十二、Kyrle病
十三、持久性豆状角化过度(hyperkeratosis lenticularis perstans)
十四、肢端角化类弹力纤维病(acrokeratoelastoidosis)
十五、毛发红糠疹(pityriasis rubra pilaris)
十六、家族性角化不良性黑头粉刺(familial dyskeratotic comedones)
十七、靶状遗传性皮肤病(genodermatose en cocardes)
十八、Mibelli汗孔角化病［porokeratosis(Mibelli)］
十九、家族性连续性皮肤脱屑(familial continual skinpeeling)
二十、鳞状毛囊角化病(keratosis follicularis squamosa)
第四章红斑鳞屑、皮炎与风团性皮肤病
第一节红斑鳞屑性皮肤病
一、银屑病(psoriasis)
二、落屑性红皮病(erythroderma desquamativa)
三、冬令红斑性角质松解(erythrokeratolysis hiemalis)
第二节异位性皮炎(atopic dermatitis)
第三节家族性荨麻疹(familial urticaria)
第五章水疱大疱性皮肤病
第一节肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)
第二节大疱性表皮松解(epidermolysis bullosa)
一、Kobner单纯性大疱性表皮松解［epidermolysis bullosa simplex(Kobner)］
二、WeberCockayne手足大疱性表皮松解［epidrmolysis bullosa of the hands and feet(WeberCockayne)］
三、致死性大疱性表皮松解(epidermolysis bullosa letalis)
四、显性遗传营养不良性大疱性表皮松解(epidermolysis bullosa dystrophic dominant)
五、Pasini白色丘疹样营养不良性大疯性表皮松解［epidermolysis bullosa dystrophia albopapuloidea(Pasini)］
六、隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解(epidermolysis bullosa dystrophic recessive)
七、其他异型
(一)Bart综合征
(二)胫前大疱性表皮松解(pretibial epidermolysis bullosa)
(三)营养不良性大疱性表皮松解——Mendes da Costa斑疹型(epidermolysis bullosa dystrophica——macular type of Mendes da Costa)
(四)增殖性大痪性表皮松解(epidermolysis bullosa vegetans)
(五)神经营养性营养不良性大疱性表皮松解(epidermolysis bullosa dystrophica neurotrophica)
(六)营养不良性大疱性表皮松解伴幽门闭锁(epidermolysis bullosa dystrophica associated with pyloria atresia)
第三节家族性良性慢性天疱疮(familial benign chronic pemphigus)
第六章色素性皮肤病
第一节黑素增多病(hypermelanosis)
一、雀斑(ephelides;freckles)
二、雀斑样痣(lentigines)
三、多发性雀斑样痣综合征(multiple lentigines syndrome)
四、面部中央雀斑祥痣病(centrofacial lentiginosis)
五、色素沉着息肉综合征(pigmentationpolyposis syndrome)
六、神经皮肤黑变病(neurocutaneous melanosis)
七、黑纱细胞痣(melanocytic nevi)
八、Ota痣(nevus of ota)
九、咖啡牛奶斑(café au lait spot)
十、咖啡牛奶斑及颞叶节律失常(café au lait spots and temporal dysrhythmia)
十一、Albright综合征
十二、普遍性黑变病(universal melanosis)
十三、肢端色素沉着(acropigmentation)
十四、先天性角化不良(dyskeratosis congenita)
十五、Scoggins型先天性角化不良［dyskcratosis congenita(Scoggins type)］
十六、色素失禁(incontinentia pigmenti)
十七、FranceschettiJadassohn综合征
十八、网状色素性皮病(dermatopathia pigmentosa reticularis)
十九、眶周黑变病(periordital melanosis)
二十、家族性进行性色素沉着过度(familial progressive hyperpigmentation)
二十一、Fuldauer及Kuijpers色素沉着过度(hyperpigmentation of Fuldauer and Kuijpers)
二十二、黑化病(melanism)
第二节黑素减少病及无黑素病(hypomelanosis and amelanosis)
一、白癜风(vitiligo)
二、白化病(albinism)
(一)眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism)
(二)眼白化病(ocular albinism)
三、类白化病(albinoidism)
四、ChédiakHigashi综合征
五、斑驱病(piebaldism)
六、Tietz综合征
七、CrossMcKusickBreen综合征
八、雨点状色素减退(raindrop hypopigmentation)
九、Waardenburg综合征
十、对称性肢端白斑病(symmetric acroleukopathy)
十一、Ito色素缺乏性色素失禁(incontinentia pigmenti achromians Ito)
第三节色素异常病(dyschromatosis)
一、遗传性对称性色素异常病(dyschromatosis symmetrica hereditaris)
二、普遍性色素异常病(dyschromatosis universalis)
三、屈侧网状色素异常(reticulate pigmented anomaly of the flexures)
第四节共他色素性皮病(other pigmentary dermatosis)
一、新几内亚红色皮肤色素异常(red skin pigment anomaly ot New Guinea)
二、家族性胡萝卜素血症(tamilial carotenemia)
第七章血管性皮肤病及淋巴水肿
第一节血管性疾病(vascular diseases)
一、遗传性出血性毛细血管扩张(hereditary hemorrhagic telangiectasia)
二、遗传性良性毛细血管扩张(hereditary benign telangiectasia)
三、共济失调毛细血管扩张(ataxia telangiectasia)
四、先天性网状毒斑(congenital livedo reticularis)
五、Raynaud病
六、遗传性炎性血管炎伴持久性结节(hereditary inflammatory vasculitis with persistent nodules)
第二节遗传性淋巴水肿(hereditary lymphedema)
一、早发型
二、迟发型
第八章贫血与紫癜性皮肤病
一、先天性溶血性贫血(congenital hemolytic anemias)
二、Fanconi贫血
三、紫癜、血小板减少及血小板病(purpura,thrombocytopenia and thromobocytopathy)
四、进行性色素性皮病(progressire pigmentary dermatosis)
第九章光敏感性皮肤病
一、Bloom综合征
二、Hartnup病
三、遗传性多形性日光疹(hereditary poly morphic light eruption)
四、卟啉症(porphyrias)
(一)先天性红细胞生成性卟啉症(congenital erythropoietic porphyria)
(二)红细胞生成性原卟啉症(erythropoietic protoporphyria)
(三)肝性红细胞生成性卟啉症(hepatic erythropoietic porphyria)
(四)急性间歇性卟啉症(acuteintermittent porphyria)
(五)混合型卟啉症(mixed porphyria)
(六)遗传性粪卟啉症(hereditary coproporphyria)
(七)迟发性皮肤卟啉症(porphyria cutanea tarda)
五、着色性干皮病(xeroderma pigmentosum)
第十章萎缩、增厚及硬化性皮肤病
一、偏面萎缩(hemifacial atrophy)
二、膨胀纹()striae distensae
三、Pasini及Pierini进行性特发性皮肤萎缩(progressive idiopathic atrophoderma of Pasini and Pierini)
四、FlynnAird综合征
五、四肢硬化萎缩性及角化病性皮病(scleroatrophic and keratotic dermatosis of the limbs)
六、断趾病(ainhum)
七、回状头皮(cutis verticis gyrata)
八、厚皮性骨膜增生病(pachydermoperiostosis)
九、肢端肥大样变化、回状头皮及角膜白斑(acromegaloid changes,cutis verticis gyrata,and corneal leukoma)
十、皮肤僵硬综合征(stiff skin syndrome)
十一、Winchester病
十二、Parana坚硬皮肤综合征(Parana Hardskin ayndrome)
十三、黑棘皮病(acanthosis nigricans)
第十一章代谢性皮肤病
一、尿黑酸尿(alkaptonuria)
二、精氨基琥珀酸尿(argininosuccinic aciduria)
三、酪氨酸血症Ⅱ(tyrosinemia Ⅱ)
四、天冬氨酰葡糖胺尿(aspartylglycosaminuria)
五、瓜氨酸尿(citrullinuria)
六、苯酮尿(phenylketonuria)
七、Gaucher病
八、NiemannPick病
九、粘多糖病(mucopolysaccharidoses)
十、Farber脂肪肉芽肿病(Farber lipogranulomatosis)
十一、岩藻糖苷病(fucosiosis)
十二、弥漫性躯体血管角皮瘤(angiokeratoma corporis diffusum)
十三、淀粉样变性病(amy loidosis)
十四、类脂蛋白沉积病(lipoid proteinosis)
十五、原发性家族性黄色瘤病(primary familial xanthomatosis)
十六、家族性高脂蛋白血症(familial hyperlipoproteinemias)
(一)Ⅰ型高脂蛋白血症(type Ⅰ hyperlipoproteinemia)
(二)Ⅱ型高脂蛋白血症(type Ⅱ hyperlipoproteinemia)
(三)Ⅲ型高脂蛋白血症(type Ⅲ hyperlipoproteinemia)
(四)Ⅳ型高脂蛋白血症(type Ⅳ hyperlipoproteinemia)
(五)Ⅴ型高脂蛋白血症(type Ⅴ hyperlipoproteinemia)
(六)Ⅵ型高脂蛋白血症(type Ⅵ hyperlipoproteinemia)
十七、β谷甾醇血症(βsitosterolemia)
十八、大脑胆固醇沉着病(cerebral cholesterinosis)
十九、血色病(haemochromatosis)
二十、过氧化氢酶缺乏血症(acatalasemia)
二十一、LeschNyhan综合征
二十二、原发性痛风(primary gout)
第十二章弹力纤维疾病
一、皮肤松驰(cutis laxa;chalazoderma)
二、眼睑松驰(blepharochalasis;dermatolysis palpebrarum)
三、皮肤弹力过度(cutis hyperelastica)
四、弹力纤维性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)
五、Marfan综合征
六、成骨不全(osteogenesis imperfecta)
七、匐行性穿通性弹力纤维病(elastosis perforans serpiginosa)
八、反就生穿通性胶原病(reactive perforating collagenosis)
第十三章五官、肢体畸形综合征
一、家族怀睑裂狭小(familial blepharophimosis)
二、隐眼综合征(cryptophthalmos syndrome)
三、HellermannStreiff综合征
四、下颌、面骨发育不全(mandibulofacial bysostosis)
五、耳瘘(auricular fistula)
六、杯形耳(cup ear)
七、副耳(accessory auricles)
八、鼻背瘘(fistula of dorsum of nose)
九、肋裂畸形、杯形耳及耳聋(branchial cleft anomalies,cupshaped ear,and deafness)
十、泪管耳牙指(趾)综合征(lacrimoauriculodentodigital syndrome)
十一、肋裂囊肿(branchial cleft cyst)
十二、耳骨发育不良(auriculoosteodysplasia)
十三、并指(趾)畸形(syndactylies)
十四、尖头并指(趾)畸形Ⅰ型(acrocephalosyndactyly,type Ⅰ)
十五、尖头、多及并指(趾)畸形Ⅱ型(acrocephalopolysyndactyly,type Ⅱ)
十六、先天性乳房及头缺乏(congenital absence of the breasts and nipples)
十七、多余乳头(supernumerary nipples)
十八、乳头内翻(inverted nipples;mammilla invertita)
十九、翼状赘蹼综合征(pterygium syndrome)
二十、蹼综合征(popliteal web syndrome)
二十一、杵状指及趾(clubbing of the fingens and toes)
二十二、鸟头样侏儒(Montreal型)［birdheaded dwarfism (Montreal type)］
第十四章伴早老的综合征
一、早老症(progeria)
二、肢端早老症(acrogeria)
三、变形性早老症(metageria)
四、Werner综合征
五、Cockayne综合征
第十五章外胚层发育不全及皮肤发育不全
一、有汗性外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia)
二、无汗性外胚层发育不良(anhidrotic ectodermal dysplasia)
三、软骨外胚层发育不良(chondroectodermal dysplasia)
四、面部先天性外胚层发育不良(congenital ectodermal dysplasia of the face)
五、先天性皮肤发育不全(aplasia cutis congenita)
六、局灶性真皮发育不全(focal dermal hypoplasia)
七、先天性局限性皮肤缺乏(congenital localized absence of skin)
第十六章皮肤附属器疾病
第一节多毛症(hypertrichosis)
一、遗传性多毛症(hereditary hirsutism)
(一)种族性及家庭性多毛症(racial and familial hirsutism)
(二)中指骨毛(midphalangeal hair)
(三)耳廓多毛症(hypertrichosis of pinna;hypertrichosis pinnae auris)
(四)肘部多毛症(hypertrichosis cubiti)
二、胎儿性多毛症(hypertrichosis lanuginosa)
三、Cornelia de Lange综合征
四、男子型脱发(male pattern alopecia;male pattern baldess)
五、斑秃(alopecia areata)
六、先天性普秃(congenital universal alopecia)
七、Moynahan脱发癫痫精神幼稚症综合征(alopeciaepilepsyoligophrenia syndrome of moynahan)
八、遗传性稀毛症(Marie Unna型)［hereditary hypotrichosis(Marie Unna type)］
九、稀毛症伴浅色毛发及面部粟丘疹(hypotrichosis with lightcolored hair and tacial milia)
十、先天性稀毛症伴毛发角化病(congenital hy potrichosis with keratasis pilaris)
十一、软骨毛发发育不良(cartilagehair hypoplasia)
十二、毛发、鼻、指(趾)综合征(trichorhinophalangeal syndrome)
十三、毛发、牙、骨综合征(trichodentoosseoussyudrome)
十四、脱发、多汗、角膜舌状混浊综合生(alopecia,hyperhidrosis,tongueshaped corneal opacitv syndrome)
十五、普遍性毛发缺乏伴丘疹性皮损(universal atrichia with papular lesions)
第二节其他毛发疾病(other hair disorders)
一、扭发(pili torti;twisted hairs)
二、念珠形发(monilethrix;beaded hairs)
三、假念珠形发(pseudomonilethrix)
四、结节性脆发症(trichorrhexis nodosa)
五、套叠性脆发症(trichorrhexis invaginata)
六、环纹发(pili annulati;ringed hair)
七、发绞缠病(kinky hair disease)
八、羊毛状发(woolly hair)
九、脆发(brittle hair)
十、异常发型(abnormalities of hair pattern)
(一)额发(catatrichy;forelock)
(二)发涡(hair whorl)
(三)寡妇发峰(widow's peak)
十一、昌年白发(premature canities;early graying of hair)
第三节眉及睫疾病(disorders of eyelashes and eyebrows)
第四节甲疾病(nail disorders)
一、无甲(anonychia)
二、甲萎缩(onychoatrophy)
三、反甲(koilonychia)
四、白甲(leukonychia;white nail)
五、甲髌骨综合征(nailpatella syndrome)
六、先天性厚甲(pachyonychia congenita)
七、周期性甲脱落(periodic shedding of nails)
八、球拍状甲(racker nail)
九、短指(趾)畸形A5型伴甲发育不良(brachydactyly type A5 with nail dysplasia)
十、卷发睑缘粘连甲发育不良综合征(curly hairankyloblepharonnail dysplasia)
十一、甲松解及甲硬化(onycholysis and scleronychia)
十二、甲发育不良伴牙发育不全(nail dysplasia with hypodontia)
十三、甲营养不良及聋哑症(onychodystrophy and deafmutism)
第五节腋部臭汗病(axillary bromidrosis)
第十七章口腔粘膜及舌疾病
一、伴裂唇的综合征(syndromes with cleft lip)
二、口角性唇凹(commissural lip pits)
三、先天性下唇瘘(congenital fistulas of the lower lip)
四、遗传性齿龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis)
五、遗传性良性上皮内角化不良(hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)
六、MelkerssonRosenthal综合征
七、粘膜神经瘤伴内分泌肿瘤(mucosal neuromas with endocrine trmors)
八、地图舌(geographic tongue)
九、阴囊舌(scrotal tongue)
十、色素舌(pigmented tongue)
十一、白色海绵状痣(white sponge nevus)
第十八章免疫缺乏性皮肤病
一、抗体缺乏性疾病(natibody deficiency disease)
二、免疫缺乏伴胸腺发育不全或发育不良(immunodeficiencies with thymic hypoplasia or dysplasia)
三、其他细胞免疫缺乏(other cellular immunodeficiencies)
四、吞噬细胞系统疾病(disorders of the phagocytic system)
五、代谢性及其他疾病(metabolic and other disorders)
六、WiskottAldrich综合征
七、孤立性IgA缺乏(isolated IgA deficiency)
第十九章皮肤肿瘤
一、家族性皮肤胶原瘤(familial cutaneous collagenoma)
二、结缔组织痣脆弱性骨硬化综合征(connective tissue nevusosteopoikilosis syndrome)
三、Ferguson Smith型自愈性鳞状上皮瘤［selfhealin squamous epithelioma (Ferguson Smith type)］
四、基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)
五、多发性圆柱瘤(cylindroma multiplex)
六、多发性良性囊性上皮瘤(multiple benign cystic epithe lioma)
七、毛母质瘤(pilomatrixoma)
八、脂溢性角化病(seborrtheic keratosis)
九、家族性皮肤乳头瘤病(familial cutaneous papillomatosis)
十、多发性纤维毛囊瘤(multiple tibrotolliculomas)
十一、多发性错构瘤综合征(multiple hamartoma syndrome)
十二、多发性皮脂囊肿(steatocystoma multiplex)
十三、多发性发疹性粟丘疹(multiple eruptive milia)
十四、神经纤维瘤病(neurofibromatosis)
十五、先天性全身性纤维瘤病(congenital generalized fibromatosis)
十六、幼年型纤维瘤病(juvenile fibromatosis)
十七、疤痕疙瘩(keloids)
十八、结节性硬化病(tuberous sclerosis;epiloia)
十九、家族性多发性鲜红斑痣(familial multiple nevi flammei)
二十、家族性多发性鲜红斑痣(nevus flammeus nuchae)
二十一、小脑及视网膜成血管细胞瘤(hemangioblastoma of cerebellum and retina)
二十二、Divry及Van Bogaert弥漫性皮质与脑膜血管瘤病(diftuse coricomeningeal angiomatosis of Divry and Van Bogaery)
二十三、多发性血管球瘤(multiple glomus tumors)
二十四、蓝橡皮奶头样大疱痣(blue rubber bleb nevus)
二十五、血管脂脑瘤(angiolipoma)
二十六、家旄生脂脑瘤病(familial lipomatosis)
(一)家旄生多发性脂脑瘤病(familial multiple lipomatosis)
(二)家旄生良性对称性(颈部)脂肪瘤病［familial benign symmetric (cervical)lipomatosis］
二十七、痛性肥胖病(adiposis dolorosa)
二十八、遗传性多发性皮肤平滑肌瘤(hereditary multiple leiomyomas of skin)
二十九、肥大细胞增生病(mastocytosis)
三十、组织细胞性皮肤关节炎(histiocytic dermatoarthritis)
三十一、LettererSiwe病
三十二、家旄生恶性黑色素瘤(familial malignant melanoma)
三十三、发疹性毳毛囊肿(eruptive vellus hair cyst)
第二十章染色体异常性皮肤病
一、Down综合征
二、Turner综合征
三、其他染色体异常综合征(other syndromes with chromosomal anomalies)
第二十一章其他遗传性皮肤病
一、遗传性掌红斑(erythema palmare hereditarium)
二、鼻红粒病(granulosis rubra nasi)
三、皱皮综合征(wrinkly skin syndrome)
四、骨结构不良性老年状皮肤(geroderma ostcodysplastica)
五、Francois皮肤软骨角膜营养不良(dermochondrocorneal dystrophy of trancois)
六、RubinsteinTaybi综合征
七、吹口肖面容综合征(whistling face syndrome)
八、家族性横行鼻沟(familial transversn nasal groove)
九、Noonan综合征
十、矮妖精貌综合征(leprechaunism)
十一、CoffinLowry综合征
十二、家族性阵发性多浆膜炎(familial paroxysmal polyserositis)
十三、家族性自主神经机能异常(familial dysautonomia;familial autonomic dysautonomia)
十四、先天性全身性脂肪营养不良(congenital generalized lipodystrophy)
十五、Albright遗传性骨营养不良(albright hereditary osteodystrophy)
十六、肢端骨质溶解(acroosteolysis)
十七、Gardner综合征
十八、Puretic综合征
十九、睾丸女性化综合征(testiculat feminization syndrome)
二十、先天性痛觉缺乏(congenital absence of pain)
二十一、先天性疼痛淡漠(congenital indifference to pain)
二十二、遗传性硬化性皮肤异色病(hereditary sclerosing poikiloderma)
二十三、遗传性肢端角化性皮肤异色病(hereditary acrokeratotic poikiloderma)
二十四、RothmundThomson综合征
二十五、肥大性神经炎(hypertrophic neuritis)
二十六、Tangier病
二十七、Leri综合征
二十八、RosenthalKloepfer综合征
二十九、Silver综合征
第二十二章皮纹学及其应用
一、历史
二、皮纹的有关解剖及生理功能
三、皮纹的胚胎学
四、压印方法
五、皮肤纹理的分类
六、影响皮纹的遗传及非遗传因素
七、临床应用
八、附：中国人皮纹参数正常值表
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