第一篇 遗传性疾病
第一章 遗传性代谢病
第一节 糖类代谢病
糖原类积病
糖原类疾Ⅰ病
糖原类疾Ⅱ病
糖原类疾Ⅲ病
粘多糖类积病
粘多糖类疾Ⅰ病
粘多糖类疾Ⅵ病
粘多糖类疾Ⅶ病
α-甘露糖类积病
β-甘露糖类积病
岩藻糖类积病
糖蛋白累积病
第二节 神经鞘类脂质代谢病
GM1神经节苷脂累积病
GM2神经节苷脂累积病
神经鞘髓磷脂累积病
葡萄糖脑苷脂累积病
球状细胞白质营养不良症
异染性白质营养不良症
嗜苏丹性白质营养不良症
蜡样质-脂褐素病
第三节 氨基酸代谢病
枫糖尿病
遗传性酪氨酸血症Ⅱ型
尿黑酸尿症
白化病
新生蓄瓜氨酸血症
先天性高氨血症Ⅱ型
遗传性胱氨酸尿症
特发性范可尼综合征
第四节 嘌呤和嘧啶代谢病
尿酸盐尿结石症
遗传性痛风
乳清酸尿症
第五节 其他代谢病
先天性高胆红素血症
家族性高脂蛋白血症
原发性乳糖不耐受症
第二章 遗传性血液病
第一节 红细胞疾病
家族性红细胞增多症
特发性红细胞生成不良症
贫血-角化不良-脱毛综合征
α-海洋性贫血
β-海洋性贫血
异常血红蛋白症
犬运动耐力减退
鹿红细胞镰变现象
猫红细胞内结晶样体
牛家族性红细胞增多症
遗传性球形细胞增多症
遗传性口形增多症
家族性口形增多症-增殖性胃炎
遗传性椭圆形细胞增多症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
磷酸果 |
